自從2015年奧巴馬正式宣布“精準醫(yī)療”計劃以來，關于什么是精準醫(yī)療，如何實現(xiàn)精準醫(yī)療，如何在中國的臨床實際中實現(xiàn)精準醫(yī)療引起了業(yè)界的廣泛討論。而對于其中的“精準診斷”，業(yè)界目前理解比較狹隘，幾乎把精準診斷等同于腫瘤測序這一個領域。

誠然，測序技術的積極意義在于逐漸實現(xiàn)了按照組學的邏輯去診斷癌癥，在很大程度上改變了對腫瘤這樣一個復雜疾病的認識，也在很大程度上改變了晚期腫瘤診療的策略和流程。但是精準診斷涵蓋內容廣泛，不僅僅局限于腫瘤測序這一個領域。

因此，筆者對比了中美兩國精準醫(yī)療的差異，針對目前中國臨床診斷的實際情況表達出自己的看法，并探討了吉凱醫(yī)學檢驗所未來之發(fā)展方向。

美國精準醫(yī)療的主要項目方向是：

1.更好地了解癌癥。NCI將設計更快更有效的癌癥檢測手段，以個性化癌癥治療為基礎，擴大臨床癌癥試驗，進行癌癥探索，并在全國范圍內建立“癌癥知識網(wǎng)絡”，及時分享創(chuàng)新技術，推動科學的發(fā)展。

2.鼓勵國民自愿參與。NIH與其他機構和相關公司合作，發(fā)動普通人自愿參與到“精準醫(yī)療”項目中來。

3.全面保護個人隱私。出臺一項與多方利益相關的政策法案解決精準醫(yī)療計劃中涉及個人隱私和數(shù)據(jù)安全的法律和技術問題。

4.推動現(xiàn)代化管理。審查現(xiàn)行的管理方案，以確定其是否適用于這一新的研究和管理模式的發(fā)展。

5.號召各方共同努力。奧巴馬政府將加強現(xiàn)有的研究團隊、病人群體及私營企業(yè)的合作，擴大癌癥基因組研究所需要的基礎設施及形成百萬志愿者隊伍，政府將號召各方面的研究人員共同努力。政府會仔細考慮精準醫(yī)療的各方面，包括規(guī)范的監(jiān)管制度以確保志愿者有權訪問自己的健康數(shù)據(jù)，獲得安全準確的分析服務。除了治療疾病，還能進行個人和家庭的健康管理。
 

中國的臨床現(xiàn)實與美國相比顯然具有巨大的差異，主要體現(xiàn)在：

1.中國的生物醫(yī)學研究仍然處于跟蹤的狀態(tài)，基礎性原發(fā)性的研究少，方法性工藝性的研究多。大部分的研發(fā)仍然是基于國外尤其是美國的大數(shù)據(jù)研究成果，國內的數(shù)據(jù)積累并不系統(tǒng)和全面。

2.中國的臨床實踐中對新技術的應用，積極性較高但實際應用存在較多障礙。由于中國目前緊張的醫(yī)患關系，嚴苛的上市許可，僵化的物價審批流程，新技術新產品從獲得上市許可的周期，費用到取得合法回報的路徑都比美國同類產品漫長。另外，由于中國醫(yī)保制度的不健全，絕大部分新檢驗技術的費用都需要病人承擔，推廣難度也遠遠超出美國和其他發(fā)達國家。

3.中國缺乏明確的政策指導，尤其在實驗室自建方法（LDT）和伴隨診斷（Companion Diagnostics）方面。在目前腫瘤診療日趨精準的現(xiàn)實環(huán)境下，并沒有良好的政策環(huán)境去快速實現(xiàn)精準的診斷。

4.中國的醫(yī)療目前仍然以政府為主導，臨床的參與仍然不足。企業(yè)的投入因為種種客觀原因仍然謹慎和有限，科研成果的轉化仍存在較多的瓶頸。跟風式的投入仍然是主流，市場環(huán)境惡劣。

腫瘤是一個長期發(fā)生發(fā)展的復雜疾病，重點并不在晚期的診療。腫瘤防控的希望在于早期篩查、診斷和干預，根治治療依賴于早中期的準確診斷。在這些臨床決策點上，目前仍然缺乏符合臨床實際的輔助診斷技術。這些技術需要合理的取材方法、報告時間、檢測通量、費用，以及更好的臨床準確性。因此，提供針對腫瘤疾病早、中、晚、末各個臨床分期更為精準可靠的診斷才是腫瘤診斷的長期目標。

基于以上認識，吉凱基因集團旗下成立了上海吉凱醫(yī)學檢驗所。

吉凱醫(yī)學檢驗所的發(fā)展方向是：為臨床醫(yī)生提供對腫瘤全程的精準診斷工具。

在早期，免疫組學的發(fā)展將提供給呼吸科醫(yī)生針對肺癌的高靈敏、高特異、低廉、高通量的篩查工具。同時，我們利用甲基化的發(fā)展，輔助細胞學的檢測手段，提供更高特異性的肺部小結節(jié)判斷工具。

在中期，實行根治術的病人，術后輔助化療的方案選擇中我們提供性能優(yōu)異的細胞藥敏檢測，幫助臨床判別最有效的化療方案。

在晚期，針對國內的臨床實際，我們提供性能穩(wěn)定、價格低廉的核酸檢測方法輔助對5種上市靶向藥物的選擇。

在末期，利用測序技術和數(shù)字PCR技術，我們幫助病人選擇國際上已經(jīng)可獲取的40余種新一代藥物，以及提早預測復發(fā)轉移的分子事件，為病人爭取更多的生存機會。在以上臨床實踐的基礎上，我們將配合臨床實現(xiàn)樣本庫、信息庫，尤其是隨訪庫的建立。逐步完善中國病人的診斷、治療、預后信息的大數(shù)據(jù)完善。真正實現(xiàn)中國臨床資源的深挖，為今后新一代檢測產品的研發(fā)提供基礎。

在運作方式上，鑒于中國的臨床實際，我們采用試劑盒銷售、醫(yī)院合作培訓、醫(yī)檢所外送結合的形式，全方位地滿足醫(yī)院的臨床實際需求，合法合規(guī)地將最新最適合的技術引入醫(yī)院，同時控制花費，降低使用門檻，真正造福病人。

吉凱醫(yī)學檢驗所雖然剛剛成立，卻是站在巨人的肩膀上發(fā)展。未來的機遇與挑戰(zhàn)并存，我們必將在精準診斷的市場中占據(jù)重要位置。

關于我們  

上海吉凱基因化學技術有限公司成立于2002年，總部位于國家級高新技術園區(qū)上海張江高科。公司致力于轉化醫(yī)學及精準醫(yī)療研究，旗下有四家子公司：上海吉凱基因科技有限公司，專注于基因治療產品研發(fā)，擁有GMP級基因工程病毒載體生產車間；上海吉凱醫(yī)學科技有限公司，專注于基因檢測方向，擁有臨床醫(yī)學檢驗所一家；上海金鑒生物科技有限公司，專注于腫瘤藥物靶標發(fā)現(xiàn)及腫瘤藥物研發(fā)，擁有多項基因靶標發(fā)明專利；上海吉盛醫(yī)學科技有限公司，專注于生物技術上下游產品整合。公司在穩(wěn)固基因功能研究與服務的同時，以原有研發(fā)成果及市場渠道為基礎，進入基因治療領域與基因檢測領域，形成診、療、研三個方向齊頭并進的態(tài)勢，為整合基因技術基礎研究和臨床應用的全方位綜合性平臺。

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