遺傳性疾病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，尋找和研究其致病基因突變是疾病分子確診、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及其治療的基礎。
 
近期，南方醫(yī)科大學熊符團隊在口腔科學領域國際權(quán)威期刊Int J Oral Sci雜志上發(fā)表文章，克隆到了遺傳性牙齦纖維瘤�。╤ereditary gingival fibromatosis, HGF；OMIM：135300）致病新基因ZNF513和KIF3C的雙雜合致病突變[1]，報道了HGF 3型致病新基因和發(fā)病機制，為該類疾病的臨床分子診斷、藥物開發(fā)、遺傳咨詢及輔助生殖提供了實驗和理論依據(jù)。
 
本期「大咖來了，賽業(yè)有約」系列課程，我們有幸邀請到熊符教授作為主講人，進行「遺傳性疾病及其致病基因突變尋找、分析與功能研究」的主題分享。5月29日（周三）晚7點，講座將為你介紹各類遺傳性疾病的致病機制與研究思路，如何尋找與評估其潛在致病基因，以及最新的研究成果和綜合防治策略。「碼」上報名，相約云端。 1 家族性遺傳性疾病的篩選
2 潛在致病基因突變評估
3 突變基因功能體內(nèi)驗證
4 遺傳性疾病防治策略
5 在線答疑  
南方醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學教研室副主任、教授，博士生導師，博士后合作導師，主要從事人類遺傳病的分子機制及預防研究。主持國家和省部級項目29項，以第一或通訊作者在在Brain, Int J Oral Sci, Hum Mol Genet, Hum Mutant, J Med Genet、Hum Genet等發(fā)表論文71篇。為中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會委員及副秘書長、中國遺傳學會理事、廣東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會主任委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會副會長、廣東省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會副主任委員，廣東省預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會副主任委員等。  
軍事醫(yī)學科學院博士，國際知名模式動物和細胞生物學專家，中國實驗動物學會無菌動物專業(yè)委員會委員，現(xiàn)為賽業(yè)生物首席科學家和IACUC主席，負責基因編輯模式動物研發(fā)與技術(shù)服務等。俞博士在基因編輯模式動物領域有超過25年以上研發(fā)與管理等方面的豐富經(jīng)驗，在干細胞相關(guān)領域及哺乳動物細胞系基因改造研究方面也取得一定成就，其研究成果多次發(fā)表在Nature Immunology、Hum Mol Genet.、Mol Cell Biol.等高水平雜志上。 不僅是遺傳性疾病研究，其他方向如大到眼科、神經(jīng)、免疫等疾病治療，小到基因功能、分子調(diào)控等基礎研究，都繞不開大小鼠模型。但正在進階「養(yǎng)鼠人」之路的你是否總有這樣的煩惱：給小鼠做了基因編輯方案，總還是擔心沒能敲到位怎么辦？為數(shù)不多的幾個獨苗說掛就掛，到底要如何正確養(yǎng)仔？……不如讓我們來為你答疑解惑。點擊鏈接「大小鼠模型綜合解決方案」，距你理想的實驗數(shù)據(jù)又近了億點點！
 
參考文獻：
[1]Chen, J., Xu, X., Chen, S. et al. Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis. Int J Oral Sci 15, 46 (2023). https://doi.org/10.1038/s41368-023-00244-1